Las Provincias
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Este post es muy importante para mí: Síndrome de Phelan McDermid
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Antón Millet | 19-08-2016 | 17:00

sindrome-phelan

Hace unos años atendí el parto de una bebé preciosa. Todo salió muy bien pero a los pocos meses los padres notaron que el bebé no progresaba correctamente en su desarrollo. Por hacerlo breve os diré que el bebé fue diagnosticado de un síndrome de Phelan-McDermid. Ya os podéis imaginar por lo que han pasado los padres: una primera fase de shock, de incredulidad, de desánimo… pero también de esfuerzo, lucha y superación.

El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética que consiste en que falta un pedacito de un cromosoma, el número 22. Los pacientes presentan retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar pero también cierta discapacidad intelectual y/o síntomas de autismo. Es una enfermedad rara ya que hay unos 150-200 casos diagnosticados en España – aunque probablemente haya más sin diagnosticar…-.

Hablé con el padre hace unas semanas y me contó, con lágrimas de alegría en los ojos, que su hija ya era capaz de bajar unos pocos escalones sin ayuda… La niña está progresando mucho gracias al apoyo que está recibiendo y a lo bien y mucho que la están estimulando.

libro-El-Poder-de-una-Sonrisa

El problema de las enfermedades raras es que son grandes desconocidas: al afectar a pocas personas, se destinan pocos recursos a investigación y desarrollo de tratamientos.

A la asociación de afectados por la enfermedad se les ha ocurrido hacer un libro infantil para dar a conocer el problema y recaudar fotos para investigación. En la foto de nuestra home page, me veis con el libro.

Comprar el libro desde la web de la asociación es muy sencillo. Si haces una pequeña aportación, mi pequeña paciente os lo agradecerá… y yo también. Ah! para los escépticos… Yo ya he donado.

Gracias.

Antón Millet

Sobre el autor Antón Millet
Especialista en Obstetricia y Ginecología desde el año 2000. Trabaja en Hospital Clínico de Valencia desde 2002. Forma parte de la Unidad de Patología Mamaria del Hospital Clínico de Valencia. Es director y ginecólogo en Clínica Millet - Clínica de la mujer, una clínica de salud para mujeres que integra el trabajo de varios especialistas: ginecólogos, pediatras, endocrinólogos, médicos estéticos, deportivos y psicólogos. EN ESTE BLOG DE SALUD TAMBIÉN PARTICIPAN: Maria José Pau, matrona. Ester Furnieles, matrona. María Calpe, psicóloga.