No siempre las cosas son como aparentan y menos en medicina y en neuropediatría, donde se dan paradojas como las que aparecen en algunas patologías neuromusculares que en edades tempranas muestran los relieves musculares muy potentes con aspecto de estar hipertrofiados, cuando en realidad son los primeros síntomas de una destrucción progresiva de los músculos, siendo ello característico de la denominada distrofia muscular progresiva.

     El niño nació de un embarazo y parto normales, empezó a sonreír pronto, consiguió el sostén cefálico a los 4 meses, se sentó sin apoyos a los 7 y comenzó a andar sin ayuda a los 13 meses. Se le veía un niño completamente normal y su lenguaje progresaba como los demás de su escuela. Solo se empezó a notar que en la motricidad era un poco torpe, se caía con algo más de frecuencia en sus primeros pasos, pero su avance motórico inicial  fue como el de sus dos hermanos gemelos mayores que él, un niño y una niña. Las caídas se hicieron más frecuentes, tenía poca fuerza en las piernas y se observaba una dificultad para subir o bajar escaleras, lo que curiosamente para los padres contrastaba con el aspecto hercúleo de sus pantorrillas, etiquetándose luego como una pseudohipertrofia de los músculos gemelos.

     Pero el proceso ya había comenzado desde mucho antes pues venía genéticamente determinado. El aparente desarrollo exagerado de sus músculos era un mecanismo de compensación a la destrucción muscular denominada  distrofia muscular. En este caso se trataba de la distrofia muscular del tipo Duchenne, originada por un defecto en el denominado gen de la distrofina, que impide la progresión de la maduración de los músculos y condiciona una debilidad que cada vez se hace mas evidente y limitante. Todos estos niños tiene  un psiquismo normal y son conscientes en todo momento de sus limitaciones que también afectan a su neurodesarrollo, aunque en muchos casos con mecanismos de adaptación increíbles y ejemplares.

     La exploración neurológica evidencia sobre todo una debilidad y atrofia muscular y la analítica muestra una típica elevación de las llamadas encimas musculares CPK (creatinfosfoquinasa), que al estar dentro del músculo y éstos ir destruyéndose progresivamente se liberan por el torrente sanguíneo llegando a unas cifras muy elevadas en algunos casos hasta multiplicarse por 200 o hasta más de 500 de los valores de referencia normales. El estudio de la actividad eléctrica del músculo (electromiografía), muestra signos típicos de miopatía y si se hace una biopsia muscular el diagnóstico anatomopatológico confirma el característico cuadro distrófico muscular que unido a los síntomas clínicos referidos y su progresión confirman el tipo de distrofia y el pronóstico grave.

     Los avances genéticos permiten hoy día la objetivación de la patología genética que muestra una “delección” o rotura del código genético localizado en el cromosoma X. Es por tanto una enfermedad característica de los varones, ya que al tener éstos solo un cromosoma X cuando está alterado se trata de niños afectos. En las mujeres al tener dos cromosomas X, el otro que tienen normal compensan la problemática, siendo ellas portadoras sanas de la enfermedad, como puede ocurrir con la hemofilia, aunque  con posibilidad de un 50% de trasmitir la enfermedad a cada uno sus futuros hijos varones. En este caso el otro hermano era sano y la niña, como la madre, era portadora.

     El pronóstico es desfavorable y la pérdida de fuerza muscular se hace inicialmente más evidente en los músculos proximales, más cercanos al tronco, llegando estos niños en un momento determinado a no poder levantarse del suelo sin tener que apoyarse en objetos o trepar por su propio cuerpo, lo que se denomina maniobra de Gowers. La evolución es limitante pues antes o después acaban en silla de ruedas y los problemas respiratorios en edades mayores son la complicación final de su dificultad muscular que acaba afectando a los músculos respiratorios.

     Ante tal adversidad los intentos de la medicina han sido relevantes para tratar de conseguir tratamientos que curen o al menos paren el proceso, siendo necesariamente esperanzadores los ensayos clínicos que se realizan a nivel mundial incluyendo España, incluso sin dejar de plantearse a más  largo plazo la posibilidad de la ingeniería genética. Estamos todavía muy lejos de poder infundir esperanzas consistentes pero logros mucho mayores se han conseguido en medicina. Son enfermedades consideradas excepcionales como también tienen que ser extraordinarios los apoyos que nuestra sociedad debe prestar a estos niños y a sus familias, debiendo bastar solo las miradas de ellos para concienciarnos de esta enfermedad y ofrecerles todas las ayudas posibles .