{"id":130,"date":"2015-06-05T09:19:28","date_gmt":"2015-06-05T07:19:28","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/?p=130"},"modified":"2015-06-05T09:19:28","modified_gmt":"2015-06-05T07:19:28","slug":"apariencias-que-enganan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/2015\/06\/05\/apariencias-que-enganan\/","title":{"rendered":"APARIENCIAS QUE ENGA\u00d1AN"},"content":{"rendered":"

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 No siempre las cosas son como aparentan y menos en medicina y en neuropediatr\u00eda, donde se dan paradojas como las que aparecen en algunas patolog\u00edas neuromusculares que en edades tempranas muestran los relieves musculares muy potentes con aspecto de estar hipertrofiados, cuando en realidad son los primeros s\u00edntomas de una destrucci\u00f3n progresiva de los m\u00fasculos, siendo ello caracter\u00edstico de la denominada distrofia muscular progresiva<\/em>.<\/span><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 El ni\u00f1o naci\u00f3 de un embarazo y parto normales, empez\u00f3 a sonre\u00edr pronto, consigui\u00f3 el sost\u00e9n cef\u00e1lico a los 4 meses, se sent\u00f3 sin apoyos a los 7 y comenz\u00f3 a andar sin ayuda a los 13 meses. Se le ve\u00eda un ni\u00f1o completamente normal y su lenguaje progresaba como los dem\u00e1s de su escuela. Solo se empez\u00f3 a notar que en la motricidad era un poco torpe, se ca\u00eda con algo m\u00e1s de frecuencia en sus primeros pasos, pero su avance mot\u00f3rico inicial\u00a0 fue como el de sus dos hermanos gemelos mayores que \u00e9l, un ni\u00f1o y una ni\u00f1a. Las ca\u00eddas se hicieron m\u00e1s frecuentes, ten\u00eda poca fuerza en las piernas y se observaba una dificultad para subir o bajar escaleras, lo que curiosamente para los padres contrastaba con el aspecto herc\u00faleo de sus pantorrillas, etiquet\u00e1ndose luego como una pseudohipertrofia de los m\u00fasculos gemelos.<\/span><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Pero el proceso ya hab\u00eda comenzado desde mucho antes pues ven\u00eda gen\u00e9ticamente determinado. El aparente desarrollo exagerado de sus m\u00fasculos era un mecanismo de compensaci\u00f3n a la destrucci\u00f3n muscular denominada\u00a0 distrofia muscular. En este caso se trataba de la distrofia muscular del tipo Duchenne<\/em>, originada por un defecto en el denominado gen de la distrofina, que impide la progresi\u00f3n de la maduraci\u00f3n de los m\u00fasculos y condiciona una debilidad que cada vez se hace mas evidente y limitante. Todos estos ni\u00f1os tiene\u00a0 un psiquismo normal y son conscientes en todo momento de sus limitaciones que tambi\u00e9n afectan a su neurodesarrollo, aunque en muchos casos con mecanismos de adaptaci\u00f3n incre\u00edbles y ejemplares.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica evidencia sobre todo una debilidad y atrofia muscular y la anal\u00edtica muestra una t\u00edpica elevaci\u00f3n de las llamadas encimas musculares<\/em> CPK (creatinfosfoquinasa), que al estar dentro del m\u00fasculo y \u00e9stos ir destruy\u00e9ndose progresivamente se liberan por el torrente sangu\u00edneo llegando a unas cifras muy elevadas en algunos casos hasta multiplicarse por 200 o hasta m\u00e1s de 500 de los valores de referencia normales. El estudio de la actividad el\u00e9ctrica del m\u00fasculo (electromiograf\u00eda<\/em>), muestra signos t\u00edpicos de miopat\u00eda y si se hace una biopsia muscular<\/em> el diagn\u00f3stico anatomopatol\u00f3gico confirma el caracter\u00edstico cuadro distr\u00f3fico muscular que unido a los s\u00edntomas cl\u00ednicos referidos y su progresi\u00f3n confirman el tipo de distrofia y el pron\u00f3stico grave. <\/span><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Los avances gen\u00e9ticos <\/em>permiten hoy d\u00eda la objetivaci\u00f3n de la patolog\u00eda gen\u00e9tica que muestra una “delecci\u00f3n” o rotura del c\u00f3digo gen\u00e9tico localizado en el cromosoma X. Es por tanto una enfermedad caracter\u00edstica de los varones, ya que al tener \u00e9stos solo un cromosoma X cuando est\u00e1 alterado se trata de ni\u00f1os afectos. En las mujeres al tener dos cromosomas X, el otro que tienen normal compensan la problem\u00e1tica, siendo ellas portadoras sanas de la enfermedad, como puede ocurrir con la hemofilia, aunque\u00a0 con posibilidad de un 50% de trasmitir la enfermedad a cada uno sus futuros hijos varones. En este caso el otro hermano era sano y la ni\u00f1a, como la madre, era portadora.<\/span><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 El pron\u00f3stico es desfavorable y la p\u00e9rdida de fuerza muscular se hace inicialmente m\u00e1s evidente en los m\u00fasculos proximales, m\u00e1s cercanos al tronco, llegando estos ni\u00f1os en un momento determinado a no poder levantarse del suelo sin tener que apoyarse en objetos o trepar por su propio cuerpo, lo que se denomina maniobra de Gowers<\/em>. La evoluci\u00f3n es limitante pues antes o despu\u00e9s acaban en silla de ruedas y los problemas respiratorios en edades mayores son la complicaci\u00f3n final de su dificultad muscular que acaba afectando a los m\u00fasculos respiratorios.<\/span><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Ante tal adversidad los intentos de la medicina han sido relevantes para tratar de conseguir tratamientos que curen o al menos paren el proceso, siendo necesariamente esperanzadores los ensayos cl\u00ednicos que se realizan a nivel mundial incluyendo Espa\u00f1a, incluso sin dejar de plantearse a m\u00e1s\u00a0 largo plazo la posibilidad de la ingenier\u00eda gen\u00e9tica. Estamos todav\u00eda muy lejos de poder infundir esperanzas consistentes pero logros mucho mayores se han conseguido en medicina. Son enfermedades consideradas excepcionales como tambi\u00e9n tienen que ser extraordinarios los apoyos que nuestra sociedad debe prestar a estos ni\u00f1os y a sus familias, debiendo bastar solo las miradas de ellos para concienciarnos de esta enfermedad y ofrecerles todas las ayudas posibles .<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 No siempre las cosas son como aparentan y menos en medicina y en neuropediatr\u00eda, donde se dan paradojas como las que aparecen en algunas patolog\u00edas neuromusculares que en edades tempranas muestran los relieves musculares muy potentes con aspecto de estar hipertrofiados, cuando en realidad son los primeros s\u00edntomas de una destrucci\u00f3n progresiva de los […]<\/p>\n","protected":false},"author":44,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/130"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/users\/44"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=130"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/130\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=130"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=130"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/mihijomellama\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=130"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}