{"id":83,"date":"2016-08-24T18:35:04","date_gmt":"2016-08-24T16:35:04","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.lasprovincias.es\/saludenfemenino\/?p=83"},"modified":"2016-08-24T18:35:04","modified_gmt":"2016-08-24T16:35:04","slug":"este-post-es-muy-importante-para-mi-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.lasprovincias.es\/saludenfemenino\/2016\/08\/24\/este-post-es-muy-importante-para-mi-sindrome-de-phelan-mcdermid\/","title":{"rendered":"Este post es muy importante para m\u00ed: S\u00edndrome de Phelan McDermid"},"content":{"rendered":"<div><\/div>\n<p><img loading=\"lazy\" class=\"alignright\" src=\"\/\/clinicamillet.es\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/sindrome-phelan.png\" alt=\"sindrome-phelan\" width=\"371\" height=\"253\" \/><\/p>\n<p>Hace unos a\u00f1os atend\u00ed el parto de una beb\u00e9 preciosa. Todo sali\u00f3 muy bien pero a los pocos meses los padres notaron que el beb\u00e9 no progresaba correctamente en su desarrollo. Por hacerlo breve os dir\u00e9 que el beb\u00e9 fue diagnosticado de un s\u00edndrome de Phelan-McDermid. Ya os pod\u00e9is imaginar por lo que han pasado los padres: una primera fase de shock, de incredulidad, de des\u00e1nimo\u2026 pero tambi\u00e9n de esfuerzo, lucha y superaci\u00f3n.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Phelan-McDermid es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que consiste en que falta un pedacito de un cromosoma, el n\u00famero 22. Los pacientes presentan retraso en el desarrollo en m\u00faltiples \u00e1reas, especialmente en la capacidad de hablar pero tambi\u00e9n cierta discapacidad intelectual y\/o s\u00edntomas de autismo. Es una enfermedad rara ya que hay unos 150-200 casos diagnosticados en Espa\u00f1a \u2013 aunque probablemente haya m\u00e1s sin diagnosticar\u2026-.<\/p>\n<p>Habl\u00e9 con el padre hace unas semanas y me cont\u00f3, con l\u00e1grimas de alegr\u00eda en los ojos, que su hija ya era capaz de bajar unos pocos escalones sin ayuda\u2026 La ni\u00f1a est\u00e1 progresando mucho gracias al apoyo que est\u00e1 recibiendo y a lo bien y mucho que la est\u00e1n estimulando.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.soyunheroe.com\/\" rel=\"external nofollow\"><img loading=\"lazy\" class=\"alignleft\" src=\"\/\/clinicamillet.es\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/libro-El-Poder-de-una-Sonrisa.jpg\" alt=\"libro-El-Poder-de-una-Sonrisa\" width=\"245\" height=\"237\" \/><\/a><\/p>\n<p>El problema de las enfermedades raras es que son grandes desconocidas: al afectar a pocas personas, se destinan pocos recursos a investigaci\u00f3n y desarrollo de tratamientos.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.22q13.org.es\/es\" rel=\"external nofollow\">A la asociaci\u00f3n de afectados por la enfermedad se les ha ocurrido hacer un libro infantil<\/a> para dar a conocer el problema y recaudar fotos para investigaci\u00f3n. En la foto de nuestra <a href=\"http:\/\/www.clinicamillet.es\" rel=\"external nofollow\">home page<\/a>, me veis con el libro.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.soyunheroe.com\/\" rel=\"external nofollow\">Comprar el libro desde la web de la asociaci\u00f3n es muy sencillo<\/a>. Si haces una peque\u00f1a aportaci\u00f3n, mi peque\u00f1a paciente os lo agradecer\u00e1\u2026 y yo tambi\u00e9n. Ah! para los esc\u00e9pticos\u2026 <a href=\"http:\/\/www.22q13.org.es\/es\/colabora\" rel=\"external nofollow\">Yo ya he donado<\/a>.<\/p>\n<p>Gracias.<\/p>\n<p><em>Ant\u00f3n Millet<\/em><\/p>\n<!-- AddThis Advanced Settings generic via filter on the_content --><!-- AddThis Share Buttons generic via filter on the_content -->","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hace unos a\u00f1os atend\u00ed el parto de una beb\u00e9 preciosa. Todo sali\u00f3 muy bien pero a los pocos meses los padres notaron que el beb\u00e9 no progresaba correctamente en su desarrollo. 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