Cuando entra por la puerta Eric, de 3 años y medio, se muestra poco interesado en los juguetes que tiene a su alcance repartidos por la consulta. Aunque a veces los mira parece que no los ve. Sutilmente roza alguno, sin cogerlo, y si lo hace se lo lleva a la boca o mueve las ruedas del cochecito con el índice, sin ponerse a rodarlo por el suelo.  Está receloso y aunque le cuesta separarse de sus padres muestra una evidente tendencia a escapar del despacho.

Es un chico con la cara muy agradable, incluso guapo, que en el primer año y medio de vida se comportaba como los demás niños, aunque su lenguaje mostraba un lento desarrollo. Pero todos esperaban, incluso sus médicos, que poco a poco cogería el ritmo de los de su edad. Chocaba que hasta los dos años apenas respondía a su nombre y sospecharon que podía tener problemas de audición, pero fue descartado.

Pensaron en su familia que en la guardería infantil mejoraría su carácter especial, pues con el buen aspecto que tenía creían que solo era tímido o reservado. Era el primer niño de la pareja y aunque algunos allegados insinuaban cosas sobre su comportamiento, nadie les dijo abiertamente que hicieran algo más. A veces Eric se mostraba irascible sin motivo, parecía no entender bien las indicaciones, aunque cuando quería algo concreto usaba la mano de sus padres para mostrar su interés por ello.

La escuela infantil puso más en evidencia sus actitudes peculiares, entre las que destacaba la escasa relación con otros niños con los cuales no compartía apenas juguetes ni intereses y decían que iba mucho a su aire. Como no molestaba iba pasando el tiempo hasta que sugirieron a los padres que fueran a su pediatra, el cual ante un problema en su desarrollo madurativo lo remitió al neuropediatra. Tras la valoración neurológica y las pruebas oportunas, médicas y neuropsicológicas, se confirmó la sospecha de Trastorno del Espectro Autista (TEA), derivándose tempranamente para una específica terapia psicopedagógica y del lenguaje.

El TEA es el paradigma de los Trastornos del Neurodesarrollo y tiene un evidente origen neurobiológico principalmente relacionado con una base genética. La etiología es todavía enigmática, denominándose “primario” si no se encuentra asociado, por ahora, con la disfunción neurológica que siempre está subyacente. La genética y el estudio del genoma humano está abriendo muchas puertas relacionadas con los TEA y el consejo genético, pero aún queda mucho camino por recorrer.  

Se denominan “sindrómicos” a los TEA asociados con distintas anomalías: neurológicas (discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos de coordinación motriz, fenotipos especiales, etc), anomalías neurofisiológicas (hasta un 60% con anomalías electroencefalográficas), anomalías neuroquímicas (alteraciones en receptores neuronales, neurotransmisores, etc), anomalías neuroanatómicas y neurofuncionales (volumétricas, Resonancia magnética cerebral funcional, PET cerebral) y genéticas (heredabilidad, alteraciones citogenéticas, genes específicos, epigenética). Por todo ello es muy evidente e ineludible que, siempre y a cualquier edad que se sospeche, se tiene que comenzar por una valoración neuropediátrica, sin exclusión de otros especialistas.

En España se refiere una morbilidad en los TEA de al menos 1 por cada 100 niños

Desde el punto de vista sanitario y social existe una grave preocupación por la alarmante incidencia de estos Trastornos, denominándose en plural ante la gran variabilidad clínica y pronóstica. Hace unas décadas se consideraba al autismo una enfermedad rara, refiriéndose al autismo clásico de Kanner en personas con graves problemas de retraso e integración social. Pero ahora los TEA se describen en 1 de cada 60 niños en USA e incluso menos en Japón. En España se refiere una morbilidad en los TEA de al menos 1 por cada  100 niños, lo que hace pensar en un cuadro epidémico mundial bajo el concepto de encontrarse una incidencia claramente superior a la prevista y en aumento.

Esta preocupante situación exige planteamientos urgentes y consensuados para el mejor diagnóstico temprano y la cualificada intervención inmediata, pues el futuro coste económico y social se incrementará exponencialmente de no atenderse adecuadamente la misma. Nos tememos que las previsiones a largo plazo no son una de las mayores cualidades de la política, por lo que la sociedad civil, los profesionales y las familias afectadas debemos manifestarnos preventivamente en beneficio de los niños con TEA y sus familias.

Últimamente se ha estado confeccionado un protocolo de actuación sobre los TEA por la consellería de sanidad sin contar con el concurso de los representantes de los neuropediatras, que en su asamblea general reivindicaron por unanimidad su oportuno papel en el mismo. Se han hecho alegaciones que hasta ahora no han sido atendidas, seguramente porque la coordinadora del protocolo tiene una visión condicionada como  psiquiatra. Pero el consenso tiene que ser real de lo contrario seguirá siendo denunciable, esperando oír la voz de las asociaciones de padres de niños con TEA que conocen mejor que nadie la realidad.

Ya nadie duda que el TEA es un trastorno del neurodesarrollo en el que están implicados por igual los facultativos y todos los especialistas con un carácter interdisciplinar. Pero dar prioridad al concepto de trastorno mental es inclinar la balanza hacia la psiquiatría y hacernos sentir fuera de contexto a los neuropediatras. La denominación preferente de TEA como trastorno mental supone un categoría excluyente y crea estigma. No es de recibo defenderlo porque esté en el manual estadístico DSM5, pues aparte de que en el mismo se cita claramente al TEA como un trastorno del neurodesarrollo, también están por ejemplo las dificultades del aprendizaje y la discapacidad intelectual que no deben considerarse como trastornos mentales, aunque en su evolución los TEA puedan presentarlos.

Los neuropediatras han venido demostrando su buen hacer y eficacia asistencial por lo que deben atenderse sus consideraciones de forma representativa, que es la más objetiva. Hace  décadas que venimos difundiendo y dando formación sobre los trastornos del neurodesarrollo y TEA en nuestra Comunidad Valenciana, como se refleja el 19º “Congreso Internacional sobre Trastornos del Neurodesarrollo” celebrado recientemente en el Colegio de Médicos de Valencia. Si hay pocos neuropediatras que se adecuen las plantillas a la realidad de la demanda asistencial, pero no se soluciona el problema obviándolos y mirando hacia otro lado.

Legislar sin intereses particulares y de forma consensuada, pensando en lo mejor para estos pacientes y su futuro, es el mejor bagaje político que se les puede dar a los niños como Eric y a sus familias. Mire a su alrededor y aunque usted o su familia no estén afectos ahora, implíquese solidariamente en sintonía con la irremplazable y necesaria atención del neuropediatra en la valoración inicial de los trastornos del neurodesarrollo, como son los Trastornos del Espectro Autista.